【大纪元2026年10月23日讯】（大纪元记者薛止墨编译报导）夏威夷与复活节岛（Rapa Nui，又称拉帕努伊）相距长达7,000公里，但在太平洋偏远岛屿上居住的族群中，这两地的居民却拥有最为密切的基因关系。这项加州大学圣地牙哥分校研究团队于10月8日发表于权威期刊《科学》（Science）的最新研究，分析了1,050人的完整基因组，不仅描绘出古代航海者跨越汪洋的壮阔历史，也揭示了太平洋岛民面临的独特健康挑战。
这项研究涵盖法属波里尼西亚的多个岛群，以及夏威夷、复活节岛、萨摩亚与东加的居民。为了更准确地分析波里尼西亚族群之间的基因关系，研究人员先从受试者的DNA中辨识出源自波里尼西亚祖先的基因片段，借此减少近代其他族群祖源对分析结果的影响。
波里尼西亚人的DNA揭示，古代航海者如何将相距遥远的太平洋岛屿连结起来，也说明了这些岛屿居民的基因差异如何延续至今，进而影响他们罹患某些疾病的风险。
迁徙与基因漂变：塑造岛屿族群的“创始者效应”
当一小群人移居全新的岛屿时，他们仅能带走原族群部分基因变异，无法完整代表母群体的基因多样性。这种现象在遗传学上称为“创始者效应”（founder effect）。
随着这些族群及其后代一步步向外扩张、迁徙至更远的岛屿，基因变异的种类进一步递减：
• 变异消失：部分基因型，在迁徙过程中因随机漂变（drift）而彻底消失。
• 变异普及：有些原本在母群体中极为罕见的基因变异，可能因创始者的基因组成而在新族群中变得普遍。
研究团队指出，波里尼西亚人在迁徙过程中基因多样性递减的程度，甚至比著名的芬兰人与阿米希人（Amish）社群更加显著。
此外，研究人员透过分析大溪地的基因数据发现，当地人口曾经历两次显著的下降：
• 第一次下降（发生于约公元1069年）：与人类定居社会群岛的时间（约公元1025至1120年）吻合，当时的有效族群规模（Effective Population Size）最低约为837人。科学家特别解释，有效族群规模反映的是对后代基因传承产生实质影响的相对规模，并不等同于当时岛上的实际总人口。
• 第二次下降：则与18世纪欧洲人抵达后带入的外来疾病高度相关。
远洋航行的线索：DNA揭示夏威夷与复活节岛的深厚渊源
为了厘清各岛屿居民之间的亲缘关系，研究团队建立了高达2,500棵族群系谱树进行比对。结果显示，在所有系谱树中，高达61%将夏威夷与复活节岛列为基因关系最近的一对族群，尽管夏威夷位于北半球，复活节岛则深处南太平洋，两地相隔了超过7,000公里的茫茫大海；相较之下，夏威夷与芒加雷瓦（Mangareva）的配对比例为10.45%，与马克萨斯群岛（Marquesas Islands）则仅有2.75%。
虽然DNA无法直接还原当时究竟是哪些人搭乘哪一艘船、从哪座岛屿出发，又航向哪个目的地，但研究团队认为，单靠后续零星的人口往来，难以解释夏威夷与复活节岛两地居民如此紧密的基因连结。
这项DNA研究或暗示，这两地的祖先其实源自同一个高超的“双体帆船”远洋航行群体（研究团队将其称为Holomoana Nui，意即“伟大的海洋航行”），他们克服了逆风与洋流，各自征服了太平洋的两端，改写了人类的迁徙史！
临床基因库的盲点：当罕见变异成为族群常态
创始者效应带来的影响不仅止于历史追溯，更直接牵涉到现代医疗诊断。
研究团队检视了与隐性遗传疾病相关的基因变异，其中位于FAN1基因的一种变异，在法属波里尼西亚样本中的等位基因频率达到1.11%，推估当地每45人中就约有1人可能携带一份该变异。此变异与会导致肾衰竭的罕见肾脏疾病“核巨大间质性肾炎”（karyomegalic interstitial nephritis）有关。
然而，这个变异在收录超过80万人资料的国际大型基因资料库gnomAD中，却并未记录。研究同时发现，法属波里尼西亚居民有许多高频率的基因变异（甚至出现在超过5%的研究样本中）并未被大型资料库收录。
这凸显出现行医疗体系的一大隐忧：如果临床基因资料库缺乏特定族群的基因数据，医师与遗传咨询师在判断某个基因变异是“常见”还是“致病”时，便可能产生严重的判断偏差。
基因资料库无法完整呈现差异
研究最后强调，若将夏威夷原住民、萨摩亚人、东加人、拉帕努伊人及法属波里尼西亚人统一归类为“夏威夷原住民与太平洋岛民”（Native Hawaiian and Pacific Islander，NHPI），往往会掩盖各社群因不同迁徙与人口发展历史而产生的巨大遗传差异。
为了改善少数族群在基因研究中长期代表性不足的问题，研究团队采取了更具前瞻性的合作模式。例如，主要作者凯奥卢‧福克斯（Keolu Fox）兼任生技公司资深顾问，该公司承诺将营收及股权价值的一定比例回馈给合作社群，强调必须透过建立信任，让在地社群成为真正的合作伙伴，而非被动的数据来源。
随着未来更多岛屿基因数据的加入，科学界将能更精准地描绘太平洋岛民的遗传地图，为区域医疗与精准健康带来实质助益。◇
责任编辑：李琳#
