【大紀元2026年10月23日訊】（大紀元記者薛止墨編譯報導）夏威夷與復活節島（Rapa Nui，又稱拉帕努伊）相距長達7,000公里，但在太平洋偏遠島嶼上居住的族群中，這兩地的居民卻擁有最為密切的基因關係。這項加州大學聖地牙哥分校研究團隊於10月8日發表於權威期刊《科學》（Science）的最新研究，分析了1,050人的完整基因組，不僅描繪出古代航海者跨越汪洋的壯闊歷史，也揭示了太平洋島民面臨的獨特健康挑戰。
這項研究涵蓋法屬波里尼西亞的多個島群，以及夏威夷、復活節島、薩摩亞與東加的居民。為了更準確地分析波里尼西亞族群之間的基因關係，研究人員先從受試者的DNA中辨識出源自波里尼西亞祖先的基因片段，藉此減少近代其他族群祖源對分析結果的影響。
波里尼西亞人的DNA揭示，古代航海者如何將相距遙遠的太平洋島嶼連結起來，也說明了這些島嶼居民的基因差異如何延續至今，進而影響他們罹患某些疾病的風險。
遷徙與基因漂變：塑造島嶼族群的「創始者效應」
當一小群人移居全新的島嶼時，他們僅能帶走原族群部分基因變異，無法完整代表母群體的基因多樣性。這種現象在遺傳學上稱為「創始者效應」（founder effect）。
隨著這些族群及其後代一步步向外擴張、遷徙至更遠的島嶼，基因變異的種類進一步遞減：
• 變異消失：部分基因型，在遷徙過程中因隨機漂變（drift）而徹底消失。
• 變異普及：有些原本在母群體中極為罕見的基因變異，可能因創始者的基因組成而在新族群中變得普遍。
研究團隊指出，波里尼西亞人在遷徙過程中基因多樣性遞減的程度，甚至比著名的芬蘭人與阿米希人（Amish）社群更加顯著。
此外，研究人員透過分析大溪地的基因數據發現，當地人口曾經歷兩次顯著的下降：
• 第一次下降（發生於約西元1069年）：與人類定居社會群島的時間（約西元1025至1120年）吻合，當時的有效族群規模（Effective Population Size）最低約為837人。科學家特別解釋，有效族群規模反映的是對後代基因傳承產生實質影響的相對規模，並不等同於當時島上的實際總人口。
• 第二次下降：則與18世紀歐洲人抵達後帶入的外來疾病高度相關。
遠洋航行的線索：DNA揭示夏威夷與復活節島的深厚淵源
為了釐清各島嶼居民之間的親緣關係，研究團隊建立了高達2,500棵族群系譜樹進行比對。結果顯示，在所有系譜樹中，高達61%將夏威夷與復活節島列為基因關係最近的一對族群，儘管夏威夷位於北半球，復活節島則深處南太平洋，兩地相隔了超過7,000公里的茫茫大海；相較之下，夏威夷與芒加雷瓦（Mangareva）的配對比例為10.45%，與馬克薩斯群島（Marquesas Islands）則僅有2.75%。
雖然DNA無法直接還原當時究竟是哪些人搭乘哪一艘船、從哪座島嶼出發，又航向哪個目的地，但研究團隊認為，單靠後續零星的人口往來，難以解釋夏威夷與復活節島兩地居民如此緊密的基因連結。
這項DNA研究或暗示，這兩地的祖先其實源自同一個高超的「雙體帆船」遠洋航行群體（研究團隊將其稱為Holomoana Nui，意即「偉大的海洋航行」），他們克服了逆風與洋流，各自征服了太平洋的兩端，改寫了人類的遷徙史！
臨床基因庫的盲點：當罕見變異成為族群常態
創始者效應帶來的影響不僅止於歷史追溯，更直接牽涉到現代醫療診斷。
研究團隊檢視了與隱性遺傳疾病相關的基因變異，其中位於FAN1基因的一種變異，在法屬波里尼西亞樣本中的等位基因頻率達到1.11%，推估當地每45人中就約有1人可能攜帶一份該變異。此變異與會導致腎衰竭的罕見腎臟疾病「核巨大間質性腎炎」（karyomegalic interstitial nephritis）有關。
然而，這個變異在收錄超過80萬人資料的國際大型基因資料庫gnomAD中，卻並未記錄。研究同時發現，法屬波里尼西亞居民有許多高頻率的基因變異（甚至出現在超過5%的研究樣本中）並未被大型資料庫收錄。
這凸顯出現行醫療體系的一大隱憂：如果臨床基因資料庫缺乏特定族群的基因數據，醫師與遺傳諮詢師在判斷某個基因變異是「常見」還是「致病」時，便可能產生嚴重的判斷偏差。
基因資料庫無法完整呈現差異
研究最後強調，若將夏威夷原住民、薩摩亞人、東加人、拉帕努伊人及法屬波里尼西亞人統一歸類為「夏威夷原住民與太平洋島民」（Native Hawaiian and Pacific Islander，NHPI），往往會掩蓋各社群因不同遷徙與人口發展歷史而產生的巨大遺傳差異。
為了改善少數族群在基因研究中長期代表性不足的問題，研究團隊採取了更具前瞻性的合作模式。例如，主要作者凱奧盧‧福克斯（Keolu Fox）兼任生技公司資深顧問，該公司承諾將營收及股權價值的一定比例回饋給合作社群，強調必須透過建立信任，讓在地社群成為真正的合作夥伴，而非被動的數據來源。
隨著未來更多島嶼基因數據的加入，科學界將能更精準地描繪太平洋島民的遺傳地圖，為區域醫療與精準健康帶來實質助益。◇
責任編輯：李琳#
